Chiara è nata il 19 ottobre 2003.

I primi mesi con Lei sono stati bellissimi, intensi e anche molto faticosi.

Chiara è sempre stata una bimba sveglia e attiva. Curiosa e intelligente, si è aperta al mondo velocemente e sempre con grandi sorrisi. Ha gattonato poco, ma attorno ai dodici mesi ha cominciato ad alzarsi tentando i primi passi. A tredici mesi camminava da sola, felice finalmente di poter scoprire il suo ambiente in autonomia.

Ha parlato molto presto, con una proprietà di linguaggio sorprendente.

Un mese dopo il suo secondo anno di eta’, è nato Luca.

Bambino tranquillo e sereno, ha riempito la nostra vita di sorrisi, di baci e di abbracci e per Chiara è diventato da subito un prezioso compagno di vita e di giochi.

Insieme sono cresciuti ed hanno costruito la loro quotidianità.

Chiara sempre più autonoma e battagliera si appoggiava volentieri alla compagnia e alla fiducia del fratellino. Durante i primi tre anni, nulla di particolare ha risvegliato timori o incertezze sulla salute o sul buono sviluppo fisico o intellettivo di entrambi. Con l’inizio dell’asilo, ai tre anni di Chiara, le cose sono lentamente cambiate.

La maestra ci ha fatto notare come la nostra bimba tendesse ad essere più impacciata con i movimenti delle gambe. Cadeva spesso e si affaticava molto facilmente.

L’abbiamo portata dal Dott. Lembo, Specialista in Ortopedia Pediatrica e anche lui ci ha confermato che, seppur perfetta da un punto di vista strutturale, Chiara aveva atteggiamenti patologici alle mani e ai piedi.

Siamo arrivati al Bambin Gesù di Roma. La Dott.ssa Perrotta ha ipotizzato danni celebrali pre-natali. Abbiamo ricoverato Chiara per una risonanza, ma nulla è emerso. Allora il Dott. Bertini ha ipotizzato una Paraplegia Spastica Sporadica, sostenendo che Chiara non sarebbe peggiorata e che avrebbe avuto una vita normale; ma la nostra bimba peggiorava rapidamente.

L’ autonomia di movimento di Chiara era sempre più limitata. La mattina, Chiara si svegliava vivace e piena di energia, ma durante la giornata perdeva le forze e le sue gambe non rispondevano più.

Le diagnosi effettuate fino ad allora non ci soddisfacevano. Abbiamo iniziato quindi un calvario infinito di visite alla ricerca di pareri e diagnosi che ci potessero aiutare. Visto e sentito di tutto.

Abbiamo incontrato decine e decine di specialisti in tutta Italia e contattato anche medici stranieri. Nulla ! Solo una totale ed estenuante confusione. Chiara non rispondeva a nessun modello neurologico od ortopedico. Il suo caso era assolutamente particolare e nessuno specialista ci sapeva dare, in tre anni di ricerche, indicazioni concrete ed efficaci. Abbiamo anche provato una cura omeopatica inseguendo una ipotesi di danno da vaccino, ma nulla.
Anzi, sempre peggio!

La nostra bimba ormai camminava solo per pochi passi e anche le mani perdevano, nell’arco della giornata, forza e precisione. La nostra vita era ormai quella di una famiglia con Disabile. Fisioterapia (che negli anni non ha dato alcun risultato), carrozzine, AUSL, posto disabili, certificati, ecc.

Una fatica quotidiana terribile, volta anche a mantenere una parvenza di serenità per permettere a due bimbi piccoli di crescere in un modo il più possibile normale.

Nella primavera del 2010 Chiara concluse il suo primo anno di scuola primaria. La maestra era assolutamente entusiasta di lei. Estremamente intelligente, curiosa, attenta, non ha mai presentato problemi di apprendimento. Anzi, risultava tra le più brillanti della sua classe. Era però una bimba che non camminava quasi più e che doveva essere accompagnata in bagno e aiutata a mangiare. Anche la scrittura iniziava a dare qualche problema, e noi, la sua famiglia, ancora non sapevamo cosa avesse !!

Negli anni le decine di dottori incontrati avevano ipotizzato di tutto, ma nulla era poi concretamente emerso o accertato da esami o analisi.

Nel maggio 2010 Nonna Bibi da un po’ ci diceva che “c’era un caso di cui aveva letto su Internet”, che corrispondeva nei sintomi a ciò che Chiara presentava nell’arco della giornata. Una ragazza di nome Stefy aveva combattuto la sua battaglia con la genetica e aveva ottenuto risultati sorprendenti con la Dopamina.

Stefy aveva la Sindrome di Segawa detta anche Distonia Responsiva alla Levodopa, malattia genetica facente parte delle Distonie rispondenti alla Dopamina.

Era difficile per noi genitori accettare di sperare ancora una volta e ancora una volta tentare di aprire una strada nuova.

La testa dura di nonna Bibi pero’ ha vinto!

Chiara è stata ricoverata nell’Istituto di Neurologia Pediatrica del Prof Leuzzi presso l’Umberto I di Roma il 25 giugno del 2010., dove è stata sottoposta a innumerevoli esami, tra cui anche il prelievo del midollo e l’ indagine genetica, per capire se anche lei, come Stefy, potesse avere la sindrome di Segawa.

La nostra bimba è stata dimessa venerdì 30 giugno ed ha cominciato la sua terapia farmacologica (levodopa- sinemet) alle 13.00 con il pranzo, subito prima della dimissione. Alle ore 21 dello stesso giorno già notammo i primi cambiamenti. La sua testa, che ormai da mesi non riusciva più a tenere eretta, era dritta e ferma. Le settimane che sono seguite sono state per noi tutti una sorta di sogno a occhi aperti.

Chiara ha recuperato in pochissimi giorni l’uso delle mani e poi l’uso delle gambe. Dopo un mese dall’inizio della cura ballava la baby dance scatenata alle undici di sera con il fratello e la cugina!!!!

L’indagine genetica a settembre ha confermato ciò che i buoni esiti della cura ci avevano già fatto capire: Chiara ha la sindrome di Segawa.

La nostra famiglia appartiene al gruppo di 500 famiglie al mondo che portano questa sindrome genetica.

Sindrome che non sempre si manifesta in modo così evidente, ma che si può assolutamente curare. Mercoledì scorso, 12 gennaio 2011, i miei due figli sono stati sottoposti alla visita di controllo del Prof. Leuzzi. Chiara sta recuperando velocemente tutte le sue funzioni muscolari. Non ha assolutamente bisogno di fisioterapia e avrà sempre una vita normale.

Luca (anche lui portatore della stessa Sindrome di Segawa) è invece un bimbo perfetto, probabilmente non manifesterà mai alcun sintomo. A oggi, ancora tutti noi siamo sconvolti da ciò che ci è capitato. I segni della nostra esperienza probabilmente rimarranno per sempre, ma stiamo lavorando affinché ciò abbia risvolti sempre positivi sul modo di condurre la nostra vita. Innumerevoli sono le considerazioni che sarebbe il caso di approfondire analizzando la nostra storia.

Mi viene da pensare alle tante famiglie ancora in attesa di una diagnosi.

Io so quanto è faticoso ed estenuante inseguire medici e ipotesi diagnostiche ! C’è purtroppo una grande parte della classe medica poco preparata e, ahimè, sopravvalutata; ma non bisogna arrendersi mai. Chiedete, ascoltate, fatevi sentire, fatevi indicare. Non mollate mai! Ci sono ancora Dottori disposti a studiare, a verificare, a mettere a disposizione la loro scienza e la loro preparazione per aiutare. A volte bisogna solo avere la fortuna di trovare quello giusto.

Altra cosa da considerare è l’importanza della ricerca.

I tagli alla Sanità e alla Ricerca sono praticamente quotidiani e con orrore ho avuto la notizia che i nostri politici vorrebbero chiudere il Reparto che ha salvato la nostra Chiara. La Ricerca sulle Malattie Genetiche rare non è profittevole???!!!!

Dovrei commentare pesantemente e in modo acido, ma questo vuole essere il racconto di un miracolo e fonte di speranza e fiducia, non un’ occasione di denuncia o critica. Il nostro cammino verso una vita normale è ancora lungo.

Psicologicamente siamo tutti piuttosto provati e i miei due figli dovranno essere sempre controllati e seguiti, ma la nostra quotidianità è tornata normale e la bellezza delle piccole cose di ogni giorno ci appare in tutto il suo splendore, più evidente che mai.